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遺傳性脊髓小腦共濟失調的癥狀是什么?

來源:博禾知道

2022-05-29 10:04 33人閱讀

問題描述:遺傳性脊髓小腦共濟失調都會有哪些癥狀?

醫(yī)生回答(1)

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脊髓小腦共濟失調基因檢測需要多長時間?
脊髓正常的嬰兒在出生時性共濟平衡是基因異常的遺傳性疾病。大概會出現(xiàn)走路不穩(wěn),搖搖晃晃,反映變慢,發(fā)音不清晰,出現(xiàn)眼球震顫或者因肌張力增高導致的不能寫字等病癥,重要的大概會失去意識。
李宜 主治醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
針灸能緩解共濟失調嗎
通過針灸的方式也能夠調和共濟失調的,尤其是在太陽穴,百會穴,曲池穴,外關穴,手三里穴,足三里穴,血海穴,陰陵泉穴,這幾個穴位每次行程10~15分鐘左右就有一個良好的緩解效果。
陳秀杉 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
感覺性共濟失調能治愈多久?
覺得性共濟平衡,也就是脊髓性的共濟平衡。通常為跟染色體隱性遺傳有很大的聯(lián)系,病發(fā)常見于幼年大概是少年,隨著歲數(shù)增加會逐漸的加劇。提議病患積極的選擇醫(yī)治,不然病情會越來越重要,對病患傷害很大。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
中醫(yī)治療共濟失調的優(yōu)勢是什么?
中醫(yī)的辯證醫(yī)治在遺傳性共濟平衡方面是沒有用果的,因而應防止用這個方式選擇醫(yī)治。遺傳性共濟平衡的出現(xiàn)與染色體異常相關,暫時沒有更好的治療方式,重如果以對癥支持治療為主,以改善病患的病情,延緩疾病發(fā)展。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
遺傳性脊髓小腦共濟失調晚期癥狀是什么
現(xiàn)在的病癥是遺傳性正常的嬰兒在出生時共濟平衡,遺傳性正常的嬰兒在出生時共濟平衡歸屬于遺傳性疾病,是由基因病毒引發(fā)的,并有遺傳性疾病的家屬史。假如想診療遺傳性脊髓小腦共濟失調,是由基因檢測決定的。不論怎樣,還是要維持良好的心態(tài),注重飲食健康,平常不要太勞累。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
針灸能防治遺傳性共濟失調嗎
針灸治療遺傳性共濟失調可以通過治療脊髓型共濟失調,小腦性共濟失調,脊髓型小腦共濟失調,通過按摩,針灸風池穴位于后頸部后頭骨下,可以治療中風傷寒共濟失調等疾病,太溪穴是足少陰腎經常用的穴位之一,陽陵泉穴足三里穴
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
脊髓型遺傳性共濟失調癥能預防嗎
脊髓型遺傳性共濟失調不一定能預防。因為這個疾病會有家族遺傳的因素,即使做好預防也不能阻止它的并發(fā)。它是一種神經系統(tǒng)的遺傳性病,發(fā)病的位置主要在人體腦神經脊椎的地方,嚴重的話會導致人體的脊椎裂現(xiàn)象。要立即去康復醫(yī)學科進行治療,可以選擇MRI光學治療,能有效的緩解病情的擴散,可以很好的調理身體里的各項機能。
曹劍 副主任醫(yī)師 南京市婦幼保健院
臨床上檢查有否共濟失調的常用方法
假如出現(xiàn)一些走路不穩(wěn)的現(xiàn)象以后能夠到醫(yī)院門診選擇檢測,通?,F(xiàn)象下共濟平衡的檢測包含腦部的ct大概MRI選擇檢查,這個檢查能夠消除正常的嬰兒在出生時性共濟平衡,是不是出現(xiàn)一些轉移瘤,正常的嬰兒在出生時腫瘤大概一些結核瘤等現(xiàn)象。平常注重休息,規(guī)律作息,保護充分睡覺時候,養(yǎng)成良好生活習慣。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
共濟失調如何治療最有效
共濟失調多見于小腦疾病,多見于小腦萎縮,小腦是維持軀體平衡的。如果是腦萎縮引起的沒頭什么太好的辦法,盡量少活動,以免引起骨折
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
共濟失調是什么意思呢?都有哪些癥狀呢?
共濟失調是一種神經系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為運動協(xié)調障礙,患者可能出現(xiàn)行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調等癥狀。共濟失調的原因包括遺傳、環(huán)境...
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陳秀杉 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
褥瘡露骨怎么辦?

褥瘡露骨需立即就醫(yī)清創(chuàng)并聯(lián)合藥物治療,處理方式主要有手術清創(chuàng)、負壓引流、抗生素治療、傷口敷料護理、營養(yǎng)支持等。褥瘡露骨通常由長期受壓、血液循環(huán)障礙、營養(yǎng)不良、感染加重、基礎疾病未控制等因素引起,可能伴隨劇烈疼痛、滲出液增多、惡臭等癥狀。

1、手術清創(chuàng)

深度褥瘡伴隨骨組織暴露時需手術清除壞死組織,減少感染風險。清創(chuàng)后可能需配合皮瓣移植修復缺損,術后需嚴格臥床制動。常見適應證包括四期褥瘡合并骨髓炎或大面積壞死,需由外科醫(yī)生評估后實施。

2、負壓引流

對深部腔隙性褥瘡可采用負壓封閉引流技術,促進肉芽組織生長。治療期間需每日觀察引流液性狀,定期更換敷料。該方式適用于伴有大量滲出的感染性創(chuàng)面,能有效控制局部水腫和細菌繁殖。

3、抗生素治療

合并細菌感染時需根據(jù)藥敏結果選用抗生素,常見使用注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉控制革蘭陰性菌,鹽酸莫西沙星氯化鈉注射液覆蓋厭氧菌。嚴重感染可聯(lián)用注射用萬古霉素對抗耐藥菌,用藥期間監(jiān)測肝腎功能。

4、傷口敷料護理

每日使用生理鹽水沖洗后,可選用藻酸鹽敷料吸收滲液,或含銀離子敷料抑制細菌。對于干燥創(chuàng)面可用水膠體敷料保持濕潤環(huán)境,更換頻率根據(jù)滲出量調整,操作時嚴格遵循無菌原則。

5、營養(yǎng)支持

每日需補充每公斤體重1.5克優(yōu)質蛋白,可選擇乳清蛋白粉或腸內營養(yǎng)劑。同時增加維生素C片促進膠原合成,硫酸鋅顆粒加速上皮再生。貧血者需配合琥珀酸亞鐵片,必要時輸注人血白蛋白糾正低蛋白血癥。

患者需每2小時翻身一次并使用減壓墊,保持床單清潔干燥。每日檢查皮膚受壓部位,補充足夠熱量和蛋白質。控制血糖血壓等基礎疾病,避免創(chuàng)面接觸尿液糞便。家屬應學習正確搬運技巧,定期復查評估創(chuàng)面愈合情況,出現(xiàn)發(fā)熱或滲液異常時及時返院。

王曉彥 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
宮外孕發(fā)現(xiàn)的早怎么治療
宮外孕可通過藥物治療、手術治療等方式治療。宮外孕通常由輸卵管炎癥、輸卵管發(fā)育異常、避孕失敗、子宮內膜異位癥、輔助生殖技術等原因引起。 1、藥物治療:宮外孕早期且病情穩(wěn)定時,可采用藥物治療。常用藥物包括甲氨蝶呤MTX,劑量為50mg/m2,單次肌肉注射;米非司酮,劑量為25mg,每日口服兩次;或中藥活血化瘀類藥物如桂枝茯苓膠囊,每日三次,每次三粒。藥物治療需密切監(jiān)測血hCG水平和超聲檢查,確保胚胎組織完全吸收。 2、腹腔鏡手術:適用于病情不穩(wěn)定或藥物治療無效的情況。腹腔鏡手術包括輸卵管開窗術和輸卵管切除術。輸卵管開窗術適用于輸卵管未破裂且希望保留生育功能的患者,通過切開輸卵管取出胚胎組織;輸卵管切除術適用于輸卵管破裂或嚴重損傷的患者,切除患側輸卵管以止血并防止再次宮外孕。 3、開腹手術:適用于腹腔鏡手術無法處理或患者情況危急的情況。開腹手術包括輸卵管切除術和輸卵管開窗術,操作方法與腹腔鏡手術類似,但創(chuàng)傷較大,恢復時間較長。開腹手術通常用于輸卵管破裂導致大出血或腹腔鏡手術條件受限的情況。 4、術后護理:術后需注意休息,避免劇烈運動,保持傷口清潔干燥,預防感染。術后定期復查血hCG水平,確保降至正常范圍。術后一個月內避免性生活,避孕至少半年,待身體恢復后再考慮懷孕。 5、心理疏導:宮外孕患者可能面臨生育焦慮和心理壓力,需進行心理疏導。通過心理咨詢、支持小組等方式,幫助患者緩解情緒,重建信心。同時,家屬應給予患者充分的理解和支持,共同面對治療和康復過程。 宮外孕患者術后應注意飲食均衡,多攝入富含蛋白質、維生素的食物,如雞蛋、瘦肉、魚類、新鮮蔬菜水果等,促進身體恢復。適當進行輕度運動,如散步、瑜伽等,增強體質,避免劇烈運動。定期復查,監(jiān)測血hCG水平和超聲檢查,確保身體恢復正常。
張書信 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
小孩早寫字對身體有什么不利的影響嗎?

小孩過早寫字可能對手部骨骼發(fā)育和視力健康產生不利影響。主要風險包括手部肌肉勞損、脊柱姿勢異常、近視概率增加、握筆姿勢錯誤固化、心理壓力增大。

1、手部肌肉勞損

幼兒手部小肌肉群通常在5-6歲才發(fā)育完善,過早握筆寫字會導致指關節(jié)過度用力。持續(xù)性的肌肉緊張可能引發(fā)腱鞘炎早期癥狀,表現(xiàn)為寫字時手指疼痛或僵硬。建議家長選擇粗桿三角鉛筆等符合人體工學的文具,并通過捏橡皮泥等游戲循序漸進鍛煉手部力量。

2、脊柱姿勢異常

學齡前兒童核心肌群支撐力較弱,長時間伏案書寫易出現(xiàn)駝背或脊柱側彎傾向。這與桌椅高度不匹配有直接關聯(lián),當桌面過高時兒童會不自主聳肩。應確保孩子雙腳能平踏地面,桌面與肘部保持10-15厘米落差,每15分鐘起身活動。

3、近視概率增加

持續(xù)近距離用眼會加速眼軸增長,3-4歲兒童正常閱讀距離應為30厘米以上。過早進行精細書寫可能誘發(fā)調節(jié)性近視,表現(xiàn)為頻繁揉眼或瞇眼。建議將書寫活動控制在每日10分鐘內,并搭配戶外活動平衡用眼負荷。

4、握筆姿勢固化

錯誤的三指鉗握姿勢若在肌肉控制力不足時形成,后期矯正難度較大。典型錯誤包括手腕內扣、拇指壓食指等,可能影響書寫速度和字跡清晰度??赏ㄟ^水彩筆涂鴉等低阻力活動自然過渡到標準握姿。

5、心理壓力增大

超出能力范圍的書寫要求易引發(fā)挫敗感,表現(xiàn)為抗拒學習用品或情緒煩躁。這與前額葉皮層發(fā)育時序有關,該區(qū)域到7歲才具備持續(xù)專注能力。建議采用沙盤寫畫等游戲化方式培養(yǎng)興趣,避免強制書寫訓練。

建議6歲前以粗大動作訓練為主,如串珠、積木等可促進手眼協(xié)調的活動。若需進行書寫啟蒙,宜選用可擦寫水寫布等工具,單次持續(xù)時間不超過5分鐘。定期進行視力篩查和脊柱檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢兒科或康復科醫(yī)生。日常生活中注意提供充足的維生素D和鈣質,保障骨骼正常發(fā)育。

周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
心臟彩超edv是什么意思

心臟彩超EDV是指左心室舒張末期容積,是評估心臟功能的重要指標之一。EDV主要反映左心室在舒張末期容納的血液量,常用于診斷心力衰竭、心肌病等疾病。

左心室舒張末期容積通過心臟彩超測量,通常在心臟舒張末期進行。健康成年人的EDV參考值存在個體差異,但明顯異常可能提示心臟功能受損。EDV數(shù)值偏高常見于心臟擴大、心肌收縮力下降等情況,可能與長期高血壓、冠心病等疾病相關。EDV數(shù)值偏低則可能與血容量不足、心臟充盈受限等因素有關。

心臟彩超檢查EDV時需要配合呼吸指令,確保測量準確性。檢查前無須特殊準備,但應避免劇烈運動和情緒激動。EDV常與左心室收縮末期容積、射血分數(shù)等參數(shù)聯(lián)合分析,全面評估心臟泵血功能。對于EDV異常者,醫(yī)生會根據(jù)具體數(shù)值結合其他檢查結果判斷病因。

日常保持低鹽飲食和規(guī)律運動有助于維護心臟功能,避免EDV異常。若檢查發(fā)現(xiàn)EDV明顯偏離正常范圍,應及時就醫(yī)排查原因,遵醫(yī)囑進行針對性治療。定期復查心臟彩超可動態(tài)監(jiān)測EDV變化,評估治療效果。

倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
外傷性喉狹窄好治嗎

外傷性喉狹窄的治療效果與損傷程度和干預時機密切相關,早期規(guī)范治療多數(shù)可改善通氣功能,但嚴重瘢痕性狹窄可能需多次手術干預。

輕度喉狹窄(如黏膜水腫或輕微軟骨損傷)通過抗炎、霧化吸入等保守治療通??删徑?。糖皮質激素如布地奈德混懸液能減輕局部水腫,抗生素如頭孢呋辛酯片預防繼發(fā)感染,結合嗓音休息和營養(yǎng)支持,多數(shù)患者1-3個月可恢復。對于氣管插管導致的短暫性損傷,拔管后配合康復訓練,聲門功能多能逐步代償。

重度狹窄(如環(huán)狀軟骨骨折或廣泛瘢痕形成)需手術重建氣道。喉模置入術維持管腔結構6-12個月,但可能需反復調整;喉氣管成形術需移植肋軟骨或甲狀軟骨瓣,術后存在再狹窄風險。部分患者需終身佩戴氣管套管,言語功能可能受損。合并喉返神經損傷時,即使手術修復也可能遺留聲嘶或誤咽。

建議外傷后出現(xiàn)呼吸困難、聲嘶癥狀時立即就診耳鼻喉科,避免用力咳嗽或進食硬質食物。術后定期復查喉鏡評估恢復情況,長期嗓音訓練有助于改善發(fā)音質量,日常需避免接觸煙霧及刺激性氣體。

張立紅 主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
芫荽籽的功效與作用

芫荽籽具有促進消化、抗氧化、調節(jié)血糖、抗菌消炎、改善睡眠等功效。芫荽籽是芫荽的干燥成熟果實,常作為香料或中藥材使用,含有揮發(fā)油、膳食纖維、多酚類化合物等活性成分。

1、促進消化

芫荽籽中的揮發(fā)油成分能刺激胃腸蠕動,幫助緩解腹脹、食欲不振等癥狀。其含有的膳食纖維可促進腸道蠕動,減少便秘發(fā)生概率。胃腸功能紊亂者可將芫荽籽泡水飲用,但需避免過量以免引起胃腸不適。

2、抗氧化

芫荽籽富含多酚類物質和維生素E,能清除體內氧化自由基,延緩細胞衰老。長期適量食用有助于降低氧化應激對皮膚的損傷,改善皮膚彈性。建議將芫荽籽研磨成粉加入食物中,每日攝入量不宜超過5克。

3、調節(jié)血糖

芫荽籽提取物具有類似胰島素的作用,能促進外周組織對葡萄糖的利用。動物實驗顯示其可改善胰島素抵抗,但糖尿病患者使用前應咨詢醫(yī)生,不可替代降糖藥物。日??缮倭刻砑佑谥魇持休o助控糖。

4、抗菌消炎

芫荽籽揮發(fā)油對金黃色葡萄球菌、大腸桿菌等常見致病菌有抑制作用。其抗炎特性有助于緩解口腔潰瘍、咽喉腫痛等癥狀。出現(xiàn)感染癥狀時可用芫荽籽煎水漱口,但嚴重感染仍需配合抗生素治療。

5、改善睡眠

芫荽籽含有的芳樟醇等成分具有輕度鎮(zhèn)靜作用,能幫助緩解焦慮情緒。睡前飲用芫荽籽茶可能改善入睡困難,但長期失眠患者需排查焦慮癥、褪黑素分泌異常等病理因素。

使用芫荽籽時需注意過敏體質者首次應少量試用,孕婦及哺乳期婦女慎用。日常保存應置于陰涼干燥處,防止霉變。若需用于疾病輔助治療,建議在中醫(yī)師指導下配伍使用,避免與抗凝血藥物同服。合理搭配膳食的同時,保持規(guī)律作息和適度運動有助于全面提升健康水平。

張永生 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
如何調節(jié)補品上火牙痛?

補品上火牙痛可通過調整飲食、暫停補品、冷敷鎮(zhèn)痛、遵醫(yī)囑用藥等方式緩解。補品上火可能與體質偏熱、補品成分溫燥等因素有關,通常表現(xiàn)為牙齦腫痛、口腔潰瘍等癥狀。

1、調整飲食

減少辛辣刺激、油膩食物的攝入,避免加重內熱。多食用綠豆、冬瓜、梨等清熱生津的食物,幫助中和體內燥熱。每日飲水保持在充足量,促進代謝廢物排出。體質偏熱者需長期注意飲食清淡,避免反復上火。

2、暫停補品

立即停止服用當前補品,觀察癥狀是否緩解。常見易上火的補品包括人參、鹿茸、黃芪等溫補類藥材。后續(xù)選擇補品時,可優(yōu)先考慮西洋參、麥冬等性平或微涼的藥材,或咨詢中醫(yī)師進行體質辨證后選用。

3、冷敷鎮(zhèn)痛

用冰袋包裹毛巾后外敷于面部疼痛部位,每次持續(xù)10-15分鐘,間隔1小時重復。冷敷可收縮血管減輕局部充血,緩解牙齦腫痛。避免冰塊直接接觸皮膚,防止凍傷。冷敷期間配合淡鹽水漱口,有助于清潔口腔。

4、遵醫(yī)囑用藥

若疼痛持續(xù),可在醫(yī)生指導下使用人工牛黃甲硝唑膠囊、黃連上清片、一清膠囊等清熱解毒藥物。伴有明顯炎癥時,可能需要聯(lián)用甲硝唑芬布芬膠囊、阿莫西林克拉維酸鉀片等抗感染藥物。禁止自行調整藥物劑量或混合用藥。

5、中醫(yī)調理

長期易上火者可通過中醫(yī)辨證施治,如陰虛火旺者可服用知柏地黃丸,肝火旺盛者可用龍膽瀉肝丸。配合針灸太沖、合谷等穴位泄熱。日常可飲用菊花枸杞茶、金銀花露等代茶飲,調節(jié)體內陰陽平衡。

出現(xiàn)補品上火牙痛時,建議記錄近期服用的補品名稱及劑量,便于醫(yī)生判斷誘因。恢復期間保持作息規(guī)律,避免熬夜加重虛火。癥狀緩解后重新進補需從少量開始,觀察身體反應。反復出現(xiàn)上火癥狀者,應進行體質檢測并調整進補方案,必要時配合適度運動促進氣血運行。

張?zhí)炱?/span> 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
痔瘡要做什么檢查

痔瘡通常需要通過肛門指檢、肛門鏡檢查、結腸鏡檢查、糞便隱血試驗、直腸超聲等檢查確診。痔瘡是直腸下端或肛管靜脈叢淤血擴張形成的團塊,主要與久坐、便秘、妊娠等因素有關。

1、肛門指檢

醫(yī)生戴手套涂抹潤滑劑后,將手指伸入肛門觸摸痔核位置和大小,可初步判斷內痔、外痔或混合痔。該檢查能發(fā)現(xiàn)肛周膿腫、肛瘺等并發(fā)癥,操作簡單無創(chuàng)但可能引起輕微不適。檢查前排空膀胱和直腸有助于提高準確性。

2、肛門鏡檢查

通過直徑約2厘米的硬質肛門鏡觀察肛管齒狀線附近黏膜狀態(tài),能清晰顯示內痔出血點和脫垂程度。檢查前需清潔灌腸,過程中需配合醫(yī)生指令做排便動作。對急性肛裂或嚴重肛周感染患者需暫緩檢查。

3、結腸鏡檢查

采用柔性電子腸鏡全面觀察結直腸黏膜,可鑒別痔瘡與結直腸息肉、腫瘤等疾病。檢查前需服用清腸劑排空腸道,過程中可能需注入氣體擴張腸腔。適用于有便血、排便習慣改變等報警癥狀的中老年患者。

4、糞便隱血試驗

通過化學或免疫法檢測糞便中肉眼不可見的血液,幫助判斷痔瘡出血程度。需連續(xù)采集3天不同時間段的糞便樣本,檢查前3天需禁食動物血制品和某些蔬菜。陽性結果需結合其他檢查排除消化道惡性腫瘤。

5、直腸超聲

采用高頻超聲探頭評估痔核血流狀態(tài)和肛管肌肉功能,對復雜痔瘡術前評估尤為重要。腔內超聲能準確測量痔核體積,經會陰超聲可觀察括約肌損傷情況。檢查前需清潔灌腸,妊娠期婦女慎用。

痔瘡患者日常應保持每天1500-2000毫升飲水量,增加全谷物、西藍花等富含膳食纖維的食物攝入。避免久坐超過1小時,建議每30分鐘起身活動3-5分鐘。排便時不宜過度用力,每次如廁時間控制在5分鐘內。急性發(fā)作期可用40℃溫水坐浴10-15分鐘,每日2-3次促進局部血液循環(huán)。出現(xiàn)持續(xù)便血、肛門墜脹感加重等情況需及時復診。

張書信 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
不懷孕會有囊腫嗎
女性不懷孕的這種情況下,那么也有可能也會存在囊腫的這種可能的。比如說如果卵巢存在囊腫的話,那么是存在多種的因素的,最常見的就是生理性的這種囊腫的,會隨著每個月的月經周期的改變,而存在改變的這種特點的,當然也存在一些病理性的因素的,有必要的話也是需要通過一些藥物和手術的方式來進行治療的。
冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

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