醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏綜合征21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在一定異常概率，需結(jié)合超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)一步評(píng)估。

  1、臨界風(fēng)險(xiǎn)定義

  唐篩結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)值介于1/270至1/1000之間，既非高風(fēng)險(xiǎn)也非低風(fēng)險(xiǎn)，需特別注意后續(xù)診斷。

  2、檢測(cè)方法選擇

  無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可篩查染色體異常，準(zhǔn)確率較高；羊水穿刺是確診金標(biāo)準(zhǔn)，但存在極小流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

  3、影響因素

  孕婦年齡超過35歲、既往異常妊娠史或家族遺傳病史可能影響風(fēng)險(xiǎn)值，需個(gè)體化評(píng)估。

  4、處理建議

  建議咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)孕周選擇合適的確診檢查，避免過度焦慮或延誤診斷。

  孕期保持規(guī)律作息，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，按時(shí)完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。