醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  早唐篩查通過但中唐篩查未通過時(shí)，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確認(rèn)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，常見原因包括檢測(cè)假陽性、胎盤嵌合體或胎兒實(shí)際異常。

  1. 確認(rèn)檢測(cè)準(zhǔn)確性

  建議復(fù)查中唐數(shù)據(jù)并核對(duì)孕周計(jì)算是否準(zhǔn)確，孕周誤差可能導(dǎo)致假陽性結(jié)果，同時(shí)需結(jié)合超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)。

  2. 進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)

  無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可篩查13/18/21三體等染色體異常，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適合作為二次篩查手段。

  3. 羊水穿刺診斷

  若無創(chuàng)檢測(cè)仍提示高風(fēng)險(xiǎn)，需通過羊水穿刺進(jìn)行核型分析確診，該檢查可檢出所有染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。

  4. 遺傳咨詢干預(yù)

  確診異常后需遺傳科評(píng)估胎兒預(yù)后，根據(jù)異常類型選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。

  篩查期間避免焦慮情緒，保持均衡飲食并按時(shí)產(chǎn)檢，所有診斷性檢查均需在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。