醫(yī)生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏綜合征的表現(xiàn)主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。

  1、特殊面容

  患者通常表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜，常伴有伸舌、流涎等特征。

  2、智力障礙

  多數(shù)患者存在輕度至中度智力低下，語言發(fā)育遲緩，部分伴有注意力缺陷或多動(dòng)癥狀。

  3、生長發(fā)育遲緩

  出生時(shí)身長體重偏低，嬰幼兒期體格發(fā)育落后于同齡兒童，肌張力低下導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲。

  4、多發(fā)畸形

  約半數(shù)患者合并先天性心臟病，部分伴有消化道畸形、聽力障礙或甲狀腺功能異常等并發(fā)癥。

  建議定期進(jìn)行生長發(fā)育評估和并發(fā)癥篩查，早期干預(yù)可改善生活質(zhì)量，日常需加強(qiáng)營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練。