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甲基丙二酸血癥遺傳誰

患者:女,47歲

病情描述:
甲基丙二酸血癥遺傳誰
共1個回答
王志學(xué) 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 中醫(yī)科

甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶者時子女有25%概率患病。致病基因突變可能來自父親或母親,遺傳概率均等。

1、遺傳機(jī)制:

該病由MMUT、MMAA等基因突變導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷,需父母各傳遞一個突變基因才會發(fā)病。

2、攜帶者檢測:

無癥狀攜帶者可通過基因檢測發(fā)現(xiàn),若夫妻雙方均為攜帶者,每次妊娠均有25%概率生育患兒。

3、產(chǎn)前診斷:

高風(fēng)險妊娠需進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢,通過基因分析或代謝物檢測判斷胎兒是否患病。

4、新生兒篩查:

通過足跟血檢測甲基丙二酸水平,早診斷早治療可改善預(yù)后,需終身限制蛋白飲食并補(bǔ)充特殊配方奶粉。

有家族史者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢,患兒需定期監(jiān)測血氨、同型半胱氨酸等指標(biāo),嚴(yán)格遵循代謝科醫(yī)師指導(dǎo)。

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