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遺傳性共濟(jì)失調(diào)小腦萎縮怎么治療

患者：女，38歲

病情描述:
遺傳性共濟(jì)失調(diào)小腦萎縮怎么治療

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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師去掛號: 中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

遺傳性共濟(jì)失調(diào)小腦萎縮可通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、輔助器具使用、手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病主要由基因突變導(dǎo)致小腦神經(jīng)元退化，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語不清等癥狀。

1、康復(fù)訓(xùn)練

物理治療師指導(dǎo)下的平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練有助于延緩功能退化。針對構(gòu)音障礙可進(jìn)行語言康復(fù)，日常建議重復(fù)進(jìn)行手指精細(xì)動作練習(xí)。

2、藥物治療

丁螺環(huán)酮可改善共濟(jì)失調(diào)癥狀，利魯唑具有神經(jīng)保護(hù)作用，巴氯芬能緩解肌張力障礙。需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下使用，禁止自行調(diào)整劑量。

3、輔助器具

根據(jù)病情進(jìn)展選用助行器、輪椅等設(shè)備，居家環(huán)境需安裝防滑墊和扶手。吞咽困難患者應(yīng)使用增稠劑預(yù)防嗆咳。

4、手術(shù)治療

嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需骨科手術(shù)矯正，肌張力障礙顯著者可考慮腦深部電刺激術(shù)。手術(shù)決策需綜合評估患者心肺功能及整體狀況。

患者需保持高蛋白飲食，定期監(jiān)測肺功能。建議家屬學(xué)習(xí)防跌倒技巧，建立規(guī)律的康復(fù)訓(xùn)練計劃，避免過度疲勞誘發(fā)癥狀加重。

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