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甲狀腺基因檢測(cè)有用嗎

患者：女，56歲

病情描述:
甲狀腺基因檢測(cè)有用嗎
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

甲狀腺基因檢測(cè)多數(shù)情況下有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)或輔助診斷，檢測(cè)價(jià)值主要體現(xiàn)在遺傳性甲狀腺疾病篩查、甲狀腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、甲狀腺功能異常病因分析、個(gè)體化用藥指導(dǎo)四個(gè)方面。

1、遺傳篩查

針對(duì)家族性髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征等遺傳性疾病，基因檢測(cè)可明確致病突變，幫助高風(fēng)險(xiǎn)家庭成員早期干預(yù)。

2、癌變?cè)u(píng)估

BRAF、RAS等基因突變檢測(cè)可輔助判斷甲狀腺結(jié)節(jié)惡性概率，為細(xì)針穿刺結(jié)果不確定的患者提供補(bǔ)充診斷依據(jù)。

3、病因分析

對(duì)先天性甲減或甲狀腺激素抵抗綜合征患者，基因檢測(cè)能鑒別DUOX2、THRB等基因缺陷導(dǎo)致的特殊病因。

4、用藥指導(dǎo)

檢測(cè)甲狀腺激素代謝相關(guān)基因多態(tài)性，可預(yù)測(cè)左甲狀腺素鈉片的劑量需求差異，優(yōu)化甲減替代治療方案。

建議有甲狀腺疾病家族史或疑難病例患者在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇性進(jìn)行基因檢測(cè)，普通甲狀腺結(jié)節(jié)常規(guī)篩查無(wú)須強(qiáng)制檢測(cè)。

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