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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

患者:女,44歲

病情描述:
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
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冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種通過采集孕婦外周血分析胎兒DNA的篩查技術(shù),主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。

1、檢測(cè)原理:

通過分離孕婦血液中游離的胎兒DNA片段,利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體異常,如21三體綜合征、18三體綜合征等。

2、適用人群:

適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,特別適合血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有染色體異常生育史、高齡孕婦等群體。

3、檢測(cè)項(xiàng)目:

常規(guī)檢測(cè)包括21三體、18三體、13三體綜合征,部分檢測(cè)可擴(kuò)展至性染色體異常和微缺失綜合征。

4、技術(shù)優(yōu)勢(shì):

相比傳統(tǒng)羊水穿刺,具有無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、操作簡(jiǎn)便、孕早期即可檢測(cè)等優(yōu)勢(shì),但陽性結(jié)果仍需通過侵入性診斷確認(rèn)。

建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu),檢測(cè)前后配合遺傳咨詢,保持均衡營(yíng)養(yǎng)和規(guī)律作息。

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