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佝僂病可能會(huì)遺傳嗎？

患者：女，2歲

病情描述:
佝僂病可能會(huì)遺傳嗎？
共1個(gè)回答
楊效華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科

佝僂病多數(shù)情況下不會(huì)遺傳，主要由維生素D缺乏或鈣磷代謝異常引起，但少數(shù)遺傳性佝僂病可能與基因突變有關(guān)。

1、營(yíng)養(yǎng)性因素

維生素D攝入不足或陽(yáng)光照射缺乏導(dǎo)致鈣吸收障礙，表現(xiàn)為骨骼軟化、生長(zhǎng)遲緩。需增加富含維生素D的食物如魚類、蛋黃，并遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D滴劑、碳酸鈣顆粒或葡萄糖酸鈣口服液。

2、代謝性疾病

慢性肝腎疾病可能影響維生素D活化，伴隨疲勞、多尿等癥狀。需治療原發(fā)病，配合骨化三醇膠丸、阿法骨化醇軟膠囊等藥物調(diào)節(jié)鈣磷代謝。

3、遺傳性低磷血癥

X染色體遺傳的磷轉(zhuǎn)運(yùn)障礙導(dǎo)致頑固性低血磷，表現(xiàn)為下肢彎曲、牙齒發(fā)育異常。需終身補(bǔ)充磷酸鹽合劑并聯(lián)合活性維生素D治療。

4、維生素D依賴性佝僂病

常染色體隱性遺傳的CYP27B1基因突變，患兒出生后數(shù)月即出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼畸形。需大劑量骨化三醇和鈣劑替代治療，部分病例需定期監(jiān)測(cè)血鈣。

孕期保證充足日照和維生素D攝入有助于預(yù)防胎兒發(fā)育異常，兒童出現(xiàn)骨骼畸形應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估病因。

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