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染色體檢查主要是查什么

患者:女,23歲

病情描述:
在備孕期有很多檢查項目需要做,現(xiàn)在醫(yī)生讓我先做染色體篩查。染色體檢查主要是查什么?
共1個回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體檢查主要用于檢測染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、遺傳病攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷,常見項目包括核型分析、熒光原位雜交、基因芯片等。

1. 數(shù)目異常

檢查是否存在染色體非整倍體改變,如唐氏綜合征的21三體、特納綜合征的X單體,可通過羊水穿刺或外周血檢測。

2. 結(jié)構(gòu)異常

識別染色體易位、缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)變異,如貓叫綜合征的5號染色體短臂缺失,需采用高分辨率顯帶技術(shù)。

3. 遺傳病篩查

針對血友病、地中海貧血等單基因病的攜帶者檢測,常用PCR擴(kuò)增結(jié)合測序技術(shù)分析特定基因片段。

4. 產(chǎn)前診斷

通過無創(chuàng)DNA或絨毛取樣檢測胎兒染色體,可早期發(fā)現(xiàn)愛德華氏綜合征等嚴(yán)重先天畸形。

備孕夫婦或有遺傳病家族史者建議孕前進(jìn)行染色體檢查,檢查前后應(yīng)避免輻射暴露并遵醫(yī)囑停止影響結(jié)果的藥物。

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