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胎兒染色體非整倍體是什么意思

患者:女,35歲

病情描述:
前幾天去醫(yī)院做了一個染色體篩查,今天出結果了,上邊顯示胎兒染色體非整倍體。胎兒染色體非整倍體是什么意思呢?
共1個回答
王鳳英 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

胎兒染色體非整倍體是指胎兒細胞中染色體數(shù)目異常增多或減少,常見類型包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征及性染色體非整倍體等,多由減數(shù)分裂錯誤導致。

1、減數(shù)分裂異常

父母生殖細胞減數(shù)分裂時染色體未正常分離,導致胚胎染色體數(shù)目異常,可通過羊水穿刺或絨毛取樣確診,確診后需遺傳咨詢評估妊娠選擇。

2、母體年齡因素

35歲以上高齡孕婦卵子質量下降,染色體不分離風險顯著增加,建議行無創(chuàng)DNA或血清學篩查,高風險者需進一步介入性產(chǎn)前診斷。

3、環(huán)境致畸影響

輻射、化學毒物等環(huán)境因素可能干擾染色體復制,孕前應避免接觸致畸物,孕期發(fā)現(xiàn)異常需通過超聲軟指標聯(lián)合篩查評估風險。

4、家族遺傳傾向

染色體易位攜帶者后代更易出現(xiàn)非整倍體,有家族史者建議孕前進行染色體核型分析,孕期需加強產(chǎn)前篩查與診斷。

孕期保持均衡營養(yǎng),避免吸煙飲酒等危險因素,按時完成產(chǎn)前篩查項目,發(fā)現(xiàn)高風險應及時轉診至產(chǎn)前診斷中心。

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