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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么

患者:女,25歲

病情描述:
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是什么
共1個(gè)回答
李勝鋒 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 口腔科

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響腎上腺和神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì),可分為兒童腦型、腎上腺脊髓神經(jīng)病型、成人型及無癥狀型等類型。

1、遺傳機(jī)制:

由ABCD1基因突變導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常,X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性。

2、病理特征:

極長(zhǎng)鏈脂肪酸在腎上腺皮質(zhì)和腦白質(zhì)異常沉積,導(dǎo)致腎上腺功能減退及中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病變。

3、臨床表現(xiàn):

兒童腦型多見4-10歲起病,表現(xiàn)為視力聽力下降、運(yùn)動(dòng)障礙;成人型以脊髓神經(jīng)病變?yōu)橹?,伴腎上腺皮質(zhì)功能不全。

4、診斷治療:

通過血極長(zhǎng)鏈脂肪酸檢測(cè)和基因檢測(cè)確診,治療包括洛倫佐油飲食控制、糖皮質(zhì)激素替代及造血干細(xì)胞移植等。

建議確診患者定期監(jiān)測(cè)腎上腺功能和神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估,避免劇烈運(yùn)動(dòng),保持均衡飲食并嚴(yán)格遵循遺傳咨詢建議。

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