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糖原累積癥什么引起的

患者：女，27歲

病情描述:
糖原累積癥什么引起的
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖原累積癥主要由遺傳性酶缺陷引起，包括葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、酸性α-葡萄糖苷酶缺陷、糖原分支酶缺乏、磷酸化酶激酶缺陷等類(lèi)型。

1、遺傳因素

糖原累積癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。

2、酶代謝異常

糖原分解或合成途徑中特定酶功能缺失，導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織中異常沉積，引發(fā)低血糖或肌無(wú)力。

3、肝型糖原累積癥

可能與葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)缺陷有關(guān)，通常表現(xiàn)為肝腫大、生長(zhǎng)遲緩等癥狀，需通過(guò)肝活檢確診。

4、肌型糖原累積癥

通常由肌肉磷酸化酶缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌痛、肌紅蛋白尿等癥狀，需避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)危象。

確診后需長(zhǎng)期進(jìn)行飲食管理，采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案，定期監(jiān)測(cè)血糖和肝腎功能。

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