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地中海貧血什么引起的

患者：女，22歲

病情描述:
地中海貧血什么引起的
共1個回答
高華 副主任醫(yī)師 去掛號
成都市第三醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血可能由遺傳基因缺陷、鐵代謝異常、無效造血、繼發(fā)性鐵過載等原因引起，可通過基因檢測、藥物治療、輸血支持、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。

1. 遺傳基因缺陷

珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，建議婚前篩查和產(chǎn)前診斷，可遵醫(yī)囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2. 鐵代謝異常

腸道鐵吸收調(diào)節(jié)機制失調(diào)引發(fā)鐵蓄積，可能伴隨肝脾腫大和內(nèi)分泌異常，需定期監(jiān)測血清鐵蛋白，必要時使用維生素C輔助排鐵。

3. 無效造血

骨髓代償性增生導(dǎo)致紅細(xì)胞提前破壞，常見黃疸和骨骼改變，需補充葉酸改善造血，嚴(yán)重時需輸注洗滌紅細(xì)胞。

4. 繼發(fā)性鐵過載

反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵沉積在心臟和肝臟，可能引發(fā)心力衰竭，需聯(lián)合使用去鐵酮和輸血濾白技術(shù)控制鐵負(fù)荷。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，重型患者需在血液科規(guī)范隨訪治療。

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