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夫妻雙方地貧篩查報(bào)告陽性嚴(yán)重嗎

患者:女,29歲

病情描述:
夫妻雙方地貧篩查報(bào)告陽性嚴(yán)重嗎
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

夫妻雙方地貧篩查報(bào)告陽性多數(shù)情況不嚴(yán)重,但需進(jìn)一步基因檢測(cè)確認(rèn)分型。地中海貧血的臨床意義主要由基因型決定,常見有輕型攜帶者、中間型及重型地貧三種情況。

1、輕型攜帶者

若雙方均為α或β地貧基因攜帶者,通常無貧血癥狀或僅輕度貧血,日常生活不受影響,但需遺傳咨詢?cè)u(píng)估子代風(fēng)險(xiǎn)。

2、中間型地貧

一方為中間型地貧患者可能出現(xiàn)中度貧血,需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平,必要時(shí)進(jìn)行輸血或祛鐵治療,避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

3、重型地貧風(fēng)險(xiǎn)

若雙方攜帶同型致病基因,子代有25%概率罹患重型地貧,需通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)干預(yù)。

4、基因檢測(cè)必要性

篩查陽性后需進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)明確分型,不同基因突變組合會(huì)導(dǎo)致截然不同的臨床結(jié)局。

建議夫妻雙方攜帶報(bào)告至血液科就診,完善基因檢測(cè)后由專業(yè)醫(yī)師評(píng)估風(fēng)險(xiǎn),孕期需嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前篩查以預(yù)防重型地貧患兒出生。

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