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什么是染色體

患者:女,21歲

病情描述:
什么是染色體
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體是細(xì)胞核內(nèi)由DNA和蛋白質(zhì)組成的遺傳物質(zhì)載體,人類體細(xì)胞含有23對(duì)染色體,包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。

1、結(jié)構(gòu)特征

染色體在細(xì)胞分裂期呈現(xiàn)X形結(jié)構(gòu),由兩條染色單體通過著絲粒連接,包含端粒、短臂和長臂等區(qū)域。

2、遺傳功能

染色體攜帶遺傳基因,通過DNA序列決定生物性狀,基因突變可導(dǎo)致遺傳性疾病如唐氏綜合征。

3、數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常包括非整倍體(如21三體)和性染色體異常(如特納綜合征),多由減數(shù)分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致。

4、檢測(cè)技術(shù)

染色體核型分析是檢測(cè)染色體異常的主要方法,熒光原位雜交技術(shù)可識(shí)別微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)異常。

備孕夫婦可進(jìn)行染色體檢查評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),孕期通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒染色體異常。

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