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遺傳性耳聾基因篩查怎么樣

患者：女，28歲

病情描述:
遺傳性耳聾基因篩查怎么樣
共1個(gè)回答
張立紅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 耳鼻喉科

遺傳性耳聾基因篩查是預(yù)防新生兒聽(tīng)力障礙的重要手段，主要通過(guò)檢測(cè)GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致聾基因評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果有助于早期干預(yù)，降低耳聾發(fā)生概率。

1、檢測(cè)范圍

覆蓋80%以上常見(jiàn)致聾基因突變，包括先天性耳聾和藥物性耳聾相關(guān)基因，可明確攜帶者狀態(tài)及遺傳方式。

2、適用人群

建議備孕夫婦、孕期女性及新生兒進(jìn)行篩查，特別是有耳聾家族史或生育過(guò)聾兒的家庭需優(yōu)先檢測(cè)。

3、技術(shù)方法

采用高通量測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確率超過(guò)95%，檢測(cè)周期約2-4周，需采集2ml靜脈血或口腔黏膜樣本。

4、結(jié)果解讀

陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合臨床表型分析，陰性結(jié)果不能完全排除罕見(jiàn)基因突變可能，建議遺傳咨詢(xún)師參與報(bào)告解讀。

篩查后確診為遺傳性耳聾高風(fēng)險(xiǎn)家庭，可通過(guò)產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)阻斷致病基因傳遞，新生兒確診后需在6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行聽(tīng)力干預(yù)。

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