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什么是性染色體異常

患者:女,20歲

病情描述:
什么是性染色體異常
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

性染色體異常是指X或Y染色體數(shù)量、結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳性疾病,主要包括克氏綜合征、特納綜合征、超X綜合征等。

1、克氏綜合征

男性多一條X染色體,表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、不育,可能伴隨學(xué)習(xí)障礙。需通過激素替代治療改善第二性征。

2、特納綜合征

女性缺失一條X染色體,典型特征為身材矮小、卵巢早衰,需生長激素和雌激素聯(lián)合治療。

3、超X綜合征

女性多一條X染色體,多數(shù)智力正常但可能出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩,需針對性進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

4、XYY綜合征

男性多一條Y染色體,通常身高突出,部分伴有注意力缺陷,行為干預(yù)為主要處理方式。

孕期產(chǎn)前篩查可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常,確診后需遺傳咨詢指導(dǎo)生育決策,日常注意定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)。

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