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joubert綜合癥有什么治療方法

患者：女，23歲 提問(wèn)于2020-09-21 11:51

病情描述:
joubert綜合癥有什么治療方法
共1個(gè)回答
齊興四 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
青島大學(xué)附屬醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科
joubert綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為小腦蚓發(fā)育不全/發(fā)育不良和共濟(jì)失調(diào)、肌張力過(guò)低、眼運(yùn)動(dòng)障礙和新生兒呼吸失調(diào)（發(fā)作性氣喘）。因?yàn)槭请[性遺傳性疾病，有可能父母雙方任何一方攜帶有這種基因但沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)而導(dǎo)致孩子患病。意見(jiàn)建議：如確診此病，治療主要是是康復(fù)訓(xùn)練、神經(jīng)阻滯、藥物等綜合治療。建議在孩子一歲以前盡快進(jìn)行治療，以免錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。如果出現(xiàn)了身體不舒服的癥狀，需要及時(shí)的去醫(yī)院就診。
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