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脊髓小腦變性癥是什么

患者:男,49歲

病情描述:
脊髓小腦變性癥是什么
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦變性癥是一組以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要包括遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮等類型,臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙和眼球震顫。

1、遺傳因素:

常染色體顯性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)最常見,與ATXN1、ATXN3等基因突變相關(guān),可通過基因檢測確診,目前尚無根治方法,主要采用丁螺環(huán)酮、利魯唑等藥物延緩進(jìn)展。

2、氧化應(yīng)激損傷:

小腦浦肯野細(xì)胞易受自由基損傷,維生素E輔酶Q10等抗氧化劑可能有一定保護(hù)作用,需配合康復(fù)訓(xùn)練維持運(yùn)動功能。

3、代謝異常:

部分類型與維生素E缺乏或脂代謝障礙相關(guān),需進(jìn)行血清維生素水平檢測,確診后需長期補(bǔ)充大劑量維生素E制劑。

4、神經(jīng)元變性:

小腦和脊髓傳導(dǎo)通路進(jìn)行性退化導(dǎo)致癥狀加重,巴氯芬可改善肌張力障礙,必要時(shí)需使用輪椅等輔助器具。

患者應(yīng)保持低鹽高蛋白飲食,定期進(jìn)行平衡訓(xùn)練和語言康復(fù),避免跌倒等意外傷害,建議神經(jīng)內(nèi)科定期隨訪評估病情進(jìn)展。

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