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染色體變異怎么治療

患者：女，26歲

病情描述:
染色體變異怎么治療
共1個(gè)回答
何傳祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
江西省婦幼保健院 三甲 產(chǎn)科

染色體變異的治療方式主要有產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、對(duì)癥支持治療、基因治療探索、生育干預(yù)措施。

1、產(chǎn)前診斷：

通過羊水穿刺、絨毛取樣等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，確診后由遺傳咨詢師評(píng)估胎兒預(yù)后，幫助家庭制定生育決策。

2、對(duì)癥治療：

針對(duì)唐氏綜合征等特定染色體病，需多學(xué)科協(xié)作管理先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥，改善患者生存質(zhì)量。

3、基因治療：

目前染色體整倍體異常尚無法根治，但針對(duì)部分微缺失綜合征的基因編輯技術(shù)處于臨床試驗(yàn)階段。

4、生育干預(yù)：

有生育史的家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，降低異常胚胎植入概率。

染色體異?；颊邞?yīng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持與康復(fù)訓(xùn)練，有生育需求者建議接受專業(yè)遺傳咨詢。

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