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苯丙酮尿癥的發(fā)病有什么原因

患者:男,1歲

病情描述:
苯丙酮尿癥的發(fā)病有什么原因
共1個回答
李艷梅 副主任醫(yī)師 去掛號
沈陽市紅十字會醫(yī)院 三級 兒科
苯丙氨酸是人身體所必需氨基酸之一。正常人群每天會攝入約200-500mg,其中1/3被提供合成蛋白,2/3由苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為肝細胞中甲狀腺素、腎上腺素和黑色素的酪氨酸合成?;蛲蛔儗е卤奖彼崃u化酶活性缺陷,無法轉(zhuǎn)化苯丙氨酸,體內(nèi)大量囤積,然后以尿液排泄,主要是由于父母基因突變所致。
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