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先天性腸扭轉(zhuǎn)是染色體異常引起的嗎

患者：女，1歲

病情描述:
孩子一出生就被確診為先天性腸扭轉(zhuǎn)，先天性腸扭轉(zhuǎn)是染色體異常引起的嗎？
共1個(gè)回答
王洪波 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

先天性腸扭轉(zhuǎn)可能與染色體異常有關(guān)，但更多由腸道發(fā)育異常、腸系膜固定缺陷、腸旋轉(zhuǎn)不良等因素引起。主要關(guān)聯(lián)因素包括遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、機(jī)械性因素、后天繼發(fā)改變。

1、遺傳因素：

部分病例與染色體異常相關(guān)，如唐氏綜合征患兒腸扭轉(zhuǎn)概率增高。治療需手術(shù)復(fù)位，可遵醫(yī)囑使用頭孢曲松、甲硝唑、阿托品等預(yù)防感染和痙攣。

2、胚胎發(fā)育異常：

胚胎期腸旋轉(zhuǎn)不全導(dǎo)致腸系膜附著點(diǎn)異常，易發(fā)生扭轉(zhuǎn)。臨床表現(xiàn)為嘔吐、血便，需急診手術(shù)修復(fù)，術(shù)后可使用蒙脫石散、雙歧桿菌、補(bǔ)液鹽等支持治療。

3、機(jī)械性因素：

腸管過長(zhǎng)或腸系膜根部狹窄等解剖異常易誘發(fā)扭轉(zhuǎn)。急性發(fā)作時(shí)出現(xiàn)腹脹絞痛，需禁食胃腸減壓，必要時(shí)行腸切除吻合術(shù)。

4、后天繼發(fā)改變：

腹腔手術(shù)后粘連、腸道腫瘤等可能成為誘因。需通過CT明確診斷，扭轉(zhuǎn)超過360度需立即手術(shù)，可配合使用生長(zhǎng)抑素、白蛋白、電解質(zhì)溶液等藥物。

確診先天性腸扭轉(zhuǎn)需結(jié)合影像學(xué)檢查，新生兒出現(xiàn)膽汁性嘔吐時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，術(shù)后注意循序漸進(jìn)恢復(fù)喂養(yǎng)并定期復(fù)查腸功能。

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