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苯丙酮尿癥原因

患者:男,21歲 提問于2020-07-12 20:17

病情描述:
我最近一直尿痛,去醫(yī)院檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥原因?
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥屬于上染色體的隱性遺傳病,父母都健康的情況下嬰兒得了苯丙酮尿癥,這就說明爸爸和媽媽體內(nèi)有病菌基因,一個正?;?,一個致病基因,所以爸爸媽媽都沒有發(fā)病。但是兩個人將各自有問題的那個基因遺傳給了嬰兒,因此嬰兒可能會出現(xiàn)苯丙酮尿癥的問題。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是遺傳代謝疾病,所以一這種疾病患病率高。苯丙氨酸羥化酶活性低或缺乏輔酶四氫氟酸,導(dǎo)致苯丙氨酸中酪氨酸代謝紊亂。血液和組織中苯丙氨酸的濃度升高,尿液中苯基丙酮酸、苯乙酸和苯基乳酸的大幅增加,故而稱為苯基丙酮尿癥。治療這種疾病,越早治療效果就越好。
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