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為什么會(huì)得肌萎縮側(cè)索硬化癥

患者：男，56歲

病情描述:
我的父親被診斷為患有肌萎縮側(cè)索硬化癥，患這種疾病的病因是什么呢？
共1個(gè)回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

肌萎縮側(cè)索硬化癥可能由遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、免疫異常、神經(jīng)元代謝紊亂等原因引起，可通過(guò)對(duì)癥支持治療、呼吸輔助、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、藥物延緩病情等方式干預(yù)。

1. 遺傳因素

約10%病例與家族遺傳相關(guān)，尤其SOD1、C9ORF72等基因突變。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，目前尚無(wú)特效藥物，可遵醫(yī)囑使用利魯唑、依達(dá)拉奉等延緩病情。

2. 環(huán)境毒素

長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、重金屬等神經(jīng)毒素可能誘發(fā)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷。需避免職業(yè)暴露，出現(xiàn)肌束震顫等早期癥狀時(shí)可使用巴氯芬緩解肌肉痙攣。

3. 免疫異常

谷氨酸興奮毒性或自身免疫攻擊運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，可能與TDP-43蛋白異常沉積有關(guān)。表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力，需監(jiān)測(cè)肺功能，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng)通氣支持。

4. 代謝紊亂

線粒體功能障礙導(dǎo)致能量代謝異常，可能與氧化應(yīng)激相關(guān)。需保證充足熱量攝入，吞咽困難者可選擇稠化食物，補(bǔ)充維生素E等抗氧化劑。

患者需定期評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)與呼吸功能，保持適度康復(fù)訓(xùn)練，避免呼吸道感染。建議在神經(jīng)內(nèi)科專科隨訪下制定個(gè)體化管理方案。

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