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遺傳性大皰性表皮松解癥診斷與分型

患者:男,23歲

病情描述:
我好像是有遺傳性大皰性表皮松解癥,遺傳性大皰性表皮松解癥診斷與分型?
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

遺傳性大皰性表皮松解癥是一組由基因突變導(dǎo)致的皮膚脆性增加疾病,臨床分型主要包括單純型、交界型、營(yíng)養(yǎng)不良型和Kindler綜合征四種。

1、單純型

由KRT5或KRT14基因突變引起,表現(xiàn)為輕微摩擦后表皮內(nèi)水皰,愈后不留瘢痕,可遵醫(yī)囑使用莫匹羅星軟膏預(yù)防感染。

2、交界型

與LAMA3等層粘連蛋白基因缺陷相關(guān),出生時(shí)即出現(xiàn)廣泛水皰和黏膜損害,需采用苯扎氯銨溶液消毒創(chuàng)面。

3、營(yíng)養(yǎng)不良型

COL7A1基因突變導(dǎo)致Ⅶ型膠原缺失,水皰愈合后形成萎縮性瘢痕,嚴(yán)重者可遵醫(yī)囑使用重組人表皮生長(zhǎng)因子凝膠。

4、Kindler綜合征

FERMT1基因突變引起復(fù)合型皮膚松解,伴隨光敏感和皮膚萎縮,需嚴(yán)格防曬并使用凡士林保持皮膚濕潤(rùn)。

患者應(yīng)穿著柔軟衣物避免摩擦損傷,定期進(jìn)行皮膚護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)評(píng)估,嚴(yán)重黏膜受累者需口腔科聯(lián)合診治。

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