美日韩精品,国产高清亚洲,国产精品日本,国产亚洲精品仙踪林在线播放,殴美在线,亚洲日韩色综合视频,日韩色在线观看

嬰兒血友病如何排查

患者:女,1歲

病情描述:
我孩子剛出生,擔(dān)心是有遺傳疾病,一般嬰兒血友病如何排查?
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

排查嬰兒血友病需結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)、凝血功能檢測(cè)及基因檢測(cè),主要方法有新生兒篩查、活化部分凝血活酶時(shí)間測(cè)定、凝血因子活性檢測(cè)、F8/F9基因分析。

1、家族史評(píng)估

家長(zhǎng)需提供三代內(nèi)出血性疾病史,尤其母系男性親屬異常出血史。若家族中存在血友病患者,建議孕期進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

2、臨床表現(xiàn)觀察

家長(zhǎng)需留意嬰兒注射部位滲血不止、皮下淤斑、關(guān)節(jié)腫脹等異常出血表現(xiàn)。出現(xiàn)臍帶殘端持續(xù)滲血或顱內(nèi)出血需立即就醫(yī)。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

通過活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)初步篩查,確診需進(jìn)行凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性測(cè)定。重度血友病患兒因子活性通常低于1%。

4、基因診斷

針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行測(cè)序可明確突變類型,有助于判斷疾病嚴(yán)重程度和指導(dǎo)后續(xù)治療。建議家長(zhǎng)在遺傳咨詢師指導(dǎo)下完成檢測(cè)。

確診后應(yīng)避免嬰兒劇烈活動(dòng),定期監(jiān)測(cè)關(guān)節(jié)狀態(tài),護(hù)理時(shí)使用軟毛牙刷防止牙齦出血,所有侵入性操作前需補(bǔ)充凝血因子。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>