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pku苯丙酮尿癥怎么篩查

患者:女,1歲

病情描述:
我女兒昨天出生的,醫(yī)生說要做苯丙酮尿癥篩查,pku苯丙酮尿癥怎么篩查?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥篩查主要通過新生兒足跟血檢測、尿有機酸分析、基因檢測、血苯丙氨酸濃度測定等方法進行。

1、足跟血檢測

新生兒出生后48-72小時采集足跟血,通過細菌抑制法或熒光法檢測血苯丙氨酸水平,超過120μmol/L需進一步確診。

2、尿有機酸分析

對疑似患兒進行尿液氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用檢測,可發(fā)現(xiàn)苯丙酮酸等異常代謝產(chǎn)物,輔助診斷典型與非典型PKU。

3、基因檢測

通過PAH基因測序可明確致病突變類型,有助于分型診斷和遺傳咨詢,檢測準確率超過95%。

4、血濃度測定

采用高效液相色譜法定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,治療期間需維持120-360μmol/L,超過600μmol/L需調(diào)整飲食。

建議所有新生兒出生后按規(guī)定完成遺傳代謝病篩查,確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食并定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。

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