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怎么檢查血友病

患者：女，34歲

病情描述:
明明沒(méi)有摔傷，可是膝蓋在出血，所以我想去醫(yī)院檢查，看自己是不是得了血友病。怎么檢查血友??？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病可通過(guò)凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定、基因檢測(cè)、臨床出血癥狀評(píng)估等方式診斷。該病主要由遺傳性凝血因子缺乏或功能障礙引起，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室與臨床表現(xiàn)綜合判斷。

1、凝血功能檢查

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等初篩試驗(yàn)，評(píng)估血液凝固能力。血友病患者APTT顯著延長(zhǎng)，PT通常正常。

2、因子活性測(cè)定

直接檢測(cè)凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，是確診分型的關(guān)鍵。重度血友病因子活性低于1%，中度1%-5%，輕型超過(guò)5%。

3、基因檢測(cè)

針對(duì)F8或F9基因進(jìn)行分子生物學(xué)分析，可明確致病突變類(lèi)型，適用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。

4、臨床評(píng)估

結(jié)合自發(fā)性關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫等典型癥狀，以及家族出血病史進(jìn)行綜合判斷，需與獲得性凝血障礙鑒別。

確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)關(guān)節(jié)功能，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。建議患者攜帶疾病識(shí)別卡，女性攜帶者需進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)。

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