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純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是什么病

患者：女，47歲

病情描述:
我這段時(shí)間總是渾身沒勁，去檢查是得了純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是什么病？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是一種骨髓選擇性抑制紅細(xì)胞生成的罕見血液疾病，主要表現(xiàn)為貧血相關(guān)癥狀，可分為先天性、獲得性原發(fā)性、獲得性繼發(fā)性三類。

1、病因分類

先天性多與DBA1基因突變有關(guān)；獲得性原發(fā)性常因胸腺瘤或自身抗體攻擊紅細(xì)胞前體細(xì)胞；獲得性繼發(fā)性可能由病毒感染、藥物毒性或惡性腫瘤導(dǎo)致。

2、核心病理

骨髓中紅系前體細(xì)胞顯著減少或缺失，但粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞系正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低，促紅細(xì)胞生成素水平代償性升高。

3、典型癥狀

進(jìn)行性加重的蒼白、乏力等貧血表現(xiàn)，可伴發(fā)育遲緩（先天性），一般不伴出血傾向或感染癥狀，重癥可出現(xiàn)心力衰竭。

4、診斷要點(diǎn)

需結(jié)合血常規(guī)顯示正細(xì)胞正色素性貧血、骨髓活檢紅系增生低下、排除其他全血細(xì)胞減少疾病，部分患者需檢測(cè)EPO抗體或基因檢測(cè)。

治療需根據(jù)分型選擇免疫抑制劑、造血生長(zhǎng)因子或造血干細(xì)胞移植，日常需預(yù)防感染并監(jiān)測(cè)鐵過載，建議定期血液科隨訪評(píng)估療效。

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