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神經(jīng)纖維瘤病分型

患者:女,1歲

病情描述:
寶寶皮膚上有牛奶咖啡斑,醫(yī)生說是神經(jīng)纖維瘤的一種,神經(jīng)纖維瘤病分型?
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

神經(jīng)纖維瘤病主要分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型、神經(jīng)鞘瘤病三種類型,臨床表現(xiàn)和遺傳機(jī)制存在顯著差異。

1、1型特點(diǎn)

神經(jīng)纖維瘤病1型由NF1基因突變導(dǎo)致,典型癥狀包括皮膚牛奶咖啡斑、腋窩雀斑樣色素沉著及多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,部分患者伴有骨骼異常或?qū)W習(xí)障礙。

2、2型特征

神經(jīng)纖維瘤病2型與NF2基因缺陷相關(guān),主要表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤,常合并腦膜瘤、脊髓腫瘤,早期可出現(xiàn)耳鳴或聽力下降等前庭神經(jīng)癥狀。

3、鞘瘤病表現(xiàn)

神經(jīng)鞘瘤病屬于SMARCB1或LZTR1基因突變引起的獨(dú)立類型,以多發(fā)外周神經(jīng)鞘瘤為特征,較少累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),皮膚表現(xiàn)較1型少見。

4、診斷差異

1型主要依靠臨床標(biāo)準(zhǔn)診斷,2型和鞘瘤病需結(jié)合影像學(xué)與基因檢測,三種分型的治療方案和預(yù)后監(jiān)測重點(diǎn)各不相同。

建議確診患者定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評估和腫瘤篩查,避免劇烈碰撞瘤體部位,孕期需加強(qiáng)??齐S訪。

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