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小孩孤獨癥怎么診斷

患者:男,2歲

病情描述:
我家孩子有語言障礙,去醫(yī)院檢查出來患有孤獨癥,小孩孤獨癥怎么診斷?
共1個回答
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科

小孩孤獨癥可通過行為觀察、發(fā)育評估、醫(yī)學(xué)檢查和基因檢測等方式診斷。孤獨癥譜系障礙的診斷主要依據(jù)社交互動障礙、語言發(fā)育遲緩和重復(fù)刻板行為等核心癥狀。

1、行為觀察

家長需記錄孩子日常社交反應(yīng)、眼神接觸和興趣范圍,醫(yī)生會使用標(biāo)準(zhǔn)化量表評估其與同齡兒童的差異,典型表現(xiàn)包括叫名無反應(yīng)、缺乏共享注意力。

2、發(fā)育評估

采用兒童發(fā)育篩查工具如M-CHAT量表,重點評估語言、運(yùn)動和社交里程碑,18-24個月是早期篩查關(guān)鍵期,家長需配合提供詳細(xì)的發(fā)育史信息。

3、醫(yī)學(xué)檢查

需排除聽力障礙、代謝疾病等共病情況,通過腦電圖、磁共振等檢查鑒別雷特綜合征等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,建議家長完善兒童定期體檢記錄。

4、基因檢測

對伴有智力障礙或畸形特征的患兒可進(jìn)行染色體微陣列分析,約15%病例可發(fā)現(xiàn)SHANK3、MECP2等基因突變,家長需咨詢遺傳學(xué)專家解讀報告。

確診后建議盡早開始行為干預(yù)訓(xùn)練,保持規(guī)律作息和結(jié)構(gòu)化生活環(huán)境,避免盲目使用營養(yǎng)補(bǔ)充劑,所有治療需在專業(yè)機(jī)構(gòu)指導(dǎo)下進(jìn)行。

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