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骨軟骨發(fā)育不良有哪些癥狀

患者:男,20歲

病情描述:
我檢查患有軟骨發(fā)育不良的疾病,平時(shí)沒(méi)發(fā)現(xiàn)有什么癥狀,骨軟骨發(fā)育不良有哪些癥狀?
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侯勇 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

骨軟骨發(fā)育不良的癥狀主要包括身材矮小、關(guān)節(jié)疼痛、骨骼畸形、運(yùn)動(dòng)功能障礙等。該病屬于遺傳性骨骼發(fā)育異常疾病,癥狀嚴(yán)重程度與具體分型相關(guān)。

1、身材矮小

患者多表現(xiàn)為四肢短小或軀干短小的不成比例矮小,生長(zhǎng)速度明顯低于同齡人,部分類型出生時(shí)即存在明顯身長(zhǎng)不足。

2、關(guān)節(jié)疼痛

關(guān)節(jié)面軟骨發(fā)育異??蓪?dǎo)致慢性疼痛,常見(jiàn)于膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)等承重關(guān)節(jié),活動(dòng)后加重,可能伴有關(guān)節(jié)僵硬或彈響。

3、骨骼畸形

典型表現(xiàn)包括膝內(nèi)翻、膝外翻、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等,X線可見(jiàn)長(zhǎng)骨骨骨骺端膨大、干骺端不規(guī)則等特征性改變。

4、運(yùn)動(dòng)功能障礙

由于關(guān)節(jié)活動(dòng)受限和骨骼畸形,可能出現(xiàn)步態(tài)異常、上下樓梯困難、下蹲受限等功能障礙,嚴(yán)重者需借助輔助器具行走。

建議定期監(jiān)測(cè)骨齡和關(guān)節(jié)功能,在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,必要時(shí)考慮矯形手術(shù)干預(yù),注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重關(guān)節(jié)損傷。

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