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先天性脊柱裂哪些表現(xiàn)

患者：女，1歲

病情描述:
擔心孩子有先天性脊柱裂的病癥，但是不確定。先天性脊柱裂哪些表現(xiàn)有什么？
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

先天性脊柱裂的典型表現(xiàn)包括局部皮膚異常、下肢運動障礙、排尿排便功能障礙、腦積水等。該病屬于神經(jīng)管發(fā)育缺陷，嚴重程度與病變類型和位置相關(guān)。

1、局部皮膚異常

腰骶部可能出現(xiàn)毛發(fā)叢生、皮膚凹陷或色素沉著，部分患兒可見囊性膨出物，提示可能存在隱性脊柱裂或顯性脊柱裂。

2、下肢運動障礙

雙下肢無力、肌肉萎縮或足部畸形常見，嚴重者可出現(xiàn)完全性癱瘓，與脊髓神經(jīng)受損程度直接相關(guān)。

3、排尿排便障礙

表現(xiàn)為尿失禁、排尿困難或便秘，因支配膀胱直腸的神經(jīng)功能異常導(dǎo)致，可能伴隨反復(fù)尿路感染。

4、腦積水表現(xiàn)

部分合并脊髓脊膜膨出的患兒會出現(xiàn)頭圍增大、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀，需警惕繼發(fā)Arnold-Chiari畸形。

建議發(fā)現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn)盡早就診神經(jīng)外科，通過MRI明確分型，孕期補充葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險，術(shù)后需長期康復(fù)訓(xùn)練改善功能。

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