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先天性重癥肌無(wú)力表現(xiàn)

患者:女,1歲 提問(wèn)于2020-05-02 13:44

病情描述:
孩子被檢查出來(lái)患有先天性重癥肌無(wú)力,先天性重癥肌無(wú)力表現(xiàn)?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
先天性肌無(wú)力是一種以疲勞性肌無(wú)力為特征的遺傳性疾病,其原因是傳導(dǎo)神經(jīng)肌信號(hào)的蛋白質(zhì)功能異常。先天性肌無(wú)力患兒一般在母體內(nèi)胎動(dòng)少,可發(fā)生于嬰兒期,其主要臨床表現(xiàn)為眼外肌、顏面肌、呼吸肌及肢體肌等,以波動(dòng)性肌無(wú)力和不耐疲勞作用為主,呼吸停止可能加重死亡。本病多為隱性遺傳,部分患者有家族史,出生無(wú)重癥肌無(wú)力的母親,發(fā)病時(shí)癥狀較輕時(shí),此類患者全身無(wú)力一般不特別嚴(yán)重。
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