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β地中海貧血的治療

患者：女，10歲

病情描述:
孩子被醫(yī)院診斷為β地中海貧血了，目前貧血的癥狀很?chē)?yán)重。β地中海貧血的治療方法是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

β地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。疾病主要由HBB基因突變引起，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是基礎(chǔ)療法，維持血紅蛋白在安全水平，長(zhǎng)期輸血需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過(guò)載。

2、祛鐵治療

使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑清除體內(nèi)沉積鐵，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白濃度，預(yù)防鐵過(guò)載導(dǎo)致器官損傷。

3、造血干細(xì)胞移植

適用于重型患者，異基因移植可根治疾病，治療前需評(píng)估配型吻合度及移植相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。

4、基因治療

通過(guò)基因編輯技術(shù)修正HBB基因缺陷，目前處于臨床試驗(yàn)階段，可能成為未來(lái)根治性治療選擇。

患者需定期監(jiān)測(cè)鐵代謝及器官功能，避免感染，均衡補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，重型患者建議在血液科專(zhuān)科隨訪。

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