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早衰癥是什么意思

患者:女,39歲

病情描述:
我檢查出了早衰癥,不知道是什么意思,早衰癥是什么意思?
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

早衰癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為兒童期出現(xiàn)加速衰老的特征,包括皮膚松弛、脫發(fā)、關(guān)節(jié)僵硬等,通常由基因突變引起。

1、病因:

早衰癥主要由LMNA基因或WRN基因突變導(dǎo)致,影響細(xì)胞分裂和修復(fù)功能,引發(fā)過早衰老。

2、癥狀:

患者會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、皮下脂肪減少、動(dòng)脈硬化等衰老表現(xiàn),外貌和器官功能顯著早衰。

3、診斷:

通過基因檢測(cè)結(jié)合臨床表現(xiàn)確診,典型特征包括特殊面容、骨骼異常和心血管病變。

4、治療:

目前尚無根治方法,主要采取對(duì)癥治療,如使用洛那法尼延緩疾病進(jìn)展,配合物理治療改善生活質(zhì)量。

早衰癥患者需定期監(jiān)測(cè)心血管和骨骼健康,保持適度活動(dòng),營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行高熱量高蛋白飲食管理。

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