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線粒體遺傳病是母系遺傳嗎

患者:女,26歲

病情描述:
我是一名線粒體遺傳病的患者,結(jié)婚后一直都想要一個(gè)孩子,又擔(dān)心會(huì)傳給孩子。線粒體遺傳病是母系遺傳嗎?
共1個(gè)回答
高珊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

線粒體遺傳病屬于母系遺傳。線粒體DNA僅通過卵細(xì)胞傳遞給后代,男性攜帶者的線粒體基因不會(huì)遺傳給子女。

1、母系遺傳機(jī)制

線粒體DNA獨(dú)立于細(xì)胞核染色體,受精時(shí)精子線粒體被降解,子代線粒體完全來源于卵細(xì)胞。

2、遺傳特征表現(xiàn)

患者母親會(huì)將突變線粒體DNA傳遞給所有子女,但子女間癥狀嚴(yán)重程度可能因異質(zhì)性比例不同存在差異。

3、臨床診斷要點(diǎn)

需通過基因檢測(cè)確認(rèn)線粒體DNA突變,典型病例表現(xiàn)為母系家族中多代出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)或代謝異常癥狀。

4、遺傳咨詢建議

攜帶突變線粒體DNA的女性可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

建議有家族史者進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢,孕期監(jiān)測(cè)需結(jié)合超聲與基因檢測(cè)綜合評(píng)估胎兒狀況。

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