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線粒體腦肌病是絕癥嗎

患者：女，2歲

病情描述:
我女兒才2歲就被診斷為線粒體腦肌病，現(xiàn)在發(fā)育異常，身體沒力氣，很怕治不好。線粒體腦肌病是絕癥嗎？

共1個(gè)回答

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師去掛號(hào): 中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病不屬于絕癥，但屬于難以根治的遺傳代謝性疾病。疾病嚴(yán)重程度差異較大，部分患者可通過規(guī)范治療改善癥狀。

1、疾病特點(diǎn)：

線粒體腦肌病是由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的能量代謝障礙疾病，主要累及腦和肌肉組織。

2、治療現(xiàn)狀：

目前尚無特效治愈方法，但通過營(yíng)養(yǎng)支持、輔酶Q10等藥物可緩解癥狀，部分類型對(duì)生酮飲食治療反應(yīng)良好。

3、預(yù)后差異：

輕型患者可能僅有輕微肌無力，重型患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力倒退等神經(jīng)系統(tǒng)損害，個(gè)體差異顯著。

4、研究方向：

基因治療、干細(xì)胞移植等新療法正在研究中，部分臨床試驗(yàn)已顯示初步療效。

建議患者定期到神經(jīng)內(nèi)科隨訪，保持適度運(yùn)動(dòng)，避免饑餓和過度疲勞，均衡攝入富含維生素B族和抗氧化物質(zhì)的食物。

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