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唐篩檢查什么疾病

患者:女,29歲

病情描述:
我后天要去醫(yī)院做唐篩檢查了,唐篩檢查什么疾病?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐篩主要檢查胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險,屬于產(chǎn)前篩查重要手段。

1、唐氏綜合征

即21三體綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形,可通過血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT值評估風(fēng)險。

2、18三體綜合征

又稱愛德華氏綜合征,常合并嚴(yán)重心臟畸形及生長發(fā)育遲緩,血清游離雌三醇水平異常降低是重要提示。

3、13三體綜合征

帕陶氏綜合征多伴有唇腭裂及中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測值異常需警惕。

4、神經(jīng)管缺陷

部分唐篩方案包含甲胎蛋白檢測,數(shù)值異常升高時提示無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管發(fā)育異常可能。

建議孕婦在孕15-20周完成唐篩,高風(fēng)險者需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診,日常注意補充葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。

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