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什么是遺傳性共濟失調(diào)

患者：男，1歲

病情描述:
前兩天我家的寶寶被確診是遺傳性共濟失調(diào)，什么是遺傳性共濟失調(diào)？
共1個回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

遺傳性共濟失調(diào)是一組由基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙和言語不清，常見類型包括弗里德賴希共濟失調(diào)、脊髓小腦性共濟失調(diào)等。

1、基因突變：

遺傳性共濟失調(diào)主要由特定基因突變引起，如弗里德賴希共濟失調(diào)與FXN基因突變相關(guān)，突變導(dǎo)致線粒體功能異常，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退化。

2、家族遺傳：

多數(shù)類型為常染色體顯性或隱性遺傳，若父母攜帶致病基因，子女患病概率顯著增加，需通過基因檢測明確遺傳風(fēng)險。

3、神經(jīng)損傷：

病變累及小腦、脊髓等運動協(xié)調(diào)中樞，導(dǎo)致平衡能力下降、眼球震顫等癥狀，部分患者伴隨周圍神經(jīng)病變。

4、病程進展：

癥狀通常從青少年期開始，隨年齡增長逐漸加重，后期可能出現(xiàn)心肌病、糖尿病等全身性并發(fā)癥。

患者需定期進行神經(jīng)功能評估，配合康復(fù)訓(xùn)練延緩癥狀進展，避免高糖飲食并保證充足維生素E攝入。

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