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苯丙酮尿癥的癥狀有哪些

患者：男，6歲 提問(wèn)于2019-12-15 21:09

病情描述:
我家孩子在上廁所的時(shí)候不舒服，檢查時(shí)候是有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥有什么癥狀？
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
遺傳代謝疾病是由于身體中苯丙氨酸羥化酶的活性降低或輔酶四氫生物蛋白的缺乏引起的，導(dǎo)致血液和組織中苯丙氨酸濃度的增加，苯丙酮酸、乙酸和乳酸在尿液中的顯著增加，通常在新生兒時(shí)期沒(méi)有明顯的特殊臨床癥狀。第一次，有許多因素可能受母親或飲食的影響，因此新生兒的指數(shù)很高，如果第二個(gè)是正常的，則一般問(wèn)題并不小，可以進(jìn)行第三次審查。
桑桂梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 三甲 兒科
本病實(shí)際上主要是由苯丙氨酸代謝異常引起的，需要從小開(kāi)始低苯丙氨酸飲食，必須控制好飲食。這并不是說(shuō)你不能吃那些食物，但是你能吃的食物非常有限，而且這些食物非常昂貴，包括奶粉、面粉，其中很多都需要進(jìn)口食品。兒童的飲食除了低苯丙氨酸原料外，還可以在兩個(gè)喂食室給寶寶一些溫水，還可以多吃水果和蔬菜。你得去看一家專(zhuān)業(yè)醫(yī)院。
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