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新生兒苯丙酮尿癥如何治療

患者:女,2歲

病情描述:
最近去做檢查,醫(yī)生說我女兒患有新生兒苯丙酮尿癥,新生兒苯丙酮尿癥如何治療?
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥需通過飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測、基因治療等方式干預。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致,需終身管理以避免智力損傷。

1、飲食控制:

采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉,嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入,需在營養(yǎng)師指導下添加特殊醫(yī)學用途食品。

2、藥物治療:

使用四氫生物蝶呤等酶輔助因子改善代謝,配合左旋多巴調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì),需定期檢測血苯丙氨酸水平調(diào)整用藥方案。

3、定期監(jiān)測:

每周檢測血苯丙氨酸濃度,每半年評估生長發(fā)育指標,通過新生兒篩查隨訪系統(tǒng)持續(xù)追蹤神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

4、基因治療:

針對特定基因突變類型可嘗試AAV載體基因治療,目前處于臨床試驗階段,需在遺傳代謝??圃u估適應癥。

家長需定期復查血尿代謝指標,避免高蛋白食物攝入特殊營養(yǎng)粉,早期規(guī)范治療可使患兒獲得接近正常的生長發(fā)育。

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