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什么是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

患者:女,40歲

病情描述:
之前我奶奶就患有出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,現(xiàn)在我也出現(xiàn)了這種情況,我這種是遺傳,什么是遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥?
共1個回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種常染色體顯性遺傳的血管發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)鼻出血和內(nèi)臟血管畸形,嚴(yán)重時可導(dǎo)致貧血或器官功能障礙。

1、病因機(jī)制

該病由ENG、ACVRL1等基因突變引起,導(dǎo)致血管內(nèi)皮細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常,血管壁缺乏彈性纖維和平滑肌支撐。

2、典型癥狀

常見鼻出血、唇舌毛細(xì)血管擴(kuò)張,部分患者會出現(xiàn)消化道出血、肺動靜脈瘺引起的咯血或腦膿腫。

3、診斷方法

通過Curacao診斷標(biāo)準(zhǔn)結(jié)合基因檢測確診,需進(jìn)行鼻咽鏡、胃腸鏡和肺部CT等檢查評估內(nèi)臟受累情況。

4、治療原則

采用鐵劑糾正貧血,激光治療局部病變,貝伐珠單抗可改善血管畸形,嚴(yán)重內(nèi)臟出血需介入栓塞或手術(shù)

患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期監(jiān)測血紅蛋白和內(nèi)臟血管狀況,育齡期家庭需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

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