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胎兒先天畸形怎么查

患者:女,28歲

病情描述:
我現(xiàn)在已經(jīng)懷孕有好幾個月了,現(xiàn)在是很擔(dān)心胎兒是先天性畸形的情況,想去醫(yī)院做相關(guān)的檢查確診,胎兒先天畸形怎么查呢?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

胎兒先天畸形可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛膜取樣等方式篩查,具體方法需根據(jù)孕周和風(fēng)險因素選擇。

1、超聲檢查

妊娠18-24周進行系統(tǒng)超聲篩查,可發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等,對母胎無創(chuàng)且安全性高。

2、無創(chuàng)基因檢測

孕12周后通過母血檢測胎兒DNA,主要篩查染色體異常如唐氏綜合征,準(zhǔn)確率較高但無法診斷結(jié)構(gòu)畸形。

3、羊水穿刺

適用于高風(fēng)險孕婦,孕16-22周抽取羊水分析染色體和基因,可確診染色體疾病但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

4、絨毛膜取樣

孕11-14周采集胎盤絨毛組織,比羊穿更早獲得染色體結(jié)果,可能導(dǎo)致胎兒肢體畸形等并發(fā)癥。

建議孕婦定期產(chǎn)檢,高齡或高危因素者需在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對性篩查方案,避免接觸致畸源。

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