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什么是小兒肌陣攣性癲癇

患者:男,8歲

病情描述:
我兒子早上突然口吐白沫,失去了意識(shí),去醫(yī)院檢查說是肌陣攣性癲癇,什么是小兒肌陣攣性癲癇?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒肌陣攣性癲癇是一種以短暫肌肉抽搐為特征的兒童癲癇綜合征,主要表現(xiàn)為突發(fā)性點(diǎn)頭、肢體抽動(dòng)或全身性肌陣攣發(fā)作,常見病因包括遺傳因素、腦發(fā)育異常、代謝紊亂及圍產(chǎn)期損傷。

1、遺傳因素

部分患兒存在SCN1A、GABRG2等基因突變導(dǎo)致的遺傳性癲癇,家長(zhǎng)需定期進(jìn)行基因檢測(cè),可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦或托吡酯等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、腦發(fā)育異常

皮質(zhì)發(fā)育不良或腦白質(zhì)病變可能誘發(fā)肌陣攣發(fā)作,通常伴隨發(fā)育遲緩,需通過腦電圖和核磁共振確診,治療包括生酮飲食療法和氯巴占等藥物干預(yù)。

3、代謝紊亂

線粒體病或氨基酸代謝異??赡軐?dǎo)致能量供應(yīng)不足,患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)作后嗜睡,家長(zhǎng)需監(jiān)測(cè)血糖血氨,配合維生素B6、輔酶Q10等代謝調(diào)節(jié)治療。

4、圍產(chǎn)期損傷

缺氧缺血性腦病或顱內(nèi)出血遺留的腦損傷可能成為誘因,此類患兒常合并運(yùn)動(dòng)障礙,需聯(lián)合康復(fù)訓(xùn)練和拉莫三嗪等藥物治療。

建議家長(zhǎng)記錄發(fā)作視頻便于醫(yī)生判斷,保證患兒充足睡眠,避免閃光刺激,定期復(fù)查腦電圖調(diào)整用藥方案。

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