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馬凡氏綜合征的癥狀

患者：女，23歲

病情描述:
這兩天發(fā)現(xiàn)我的免疫系統(tǒng)特別的低下，醫(yī)生說(shuō)是出現(xiàn)了馬凡氏綜合征，馬凡氏綜合征的癥狀是什么？
共1個(gè)回答
吳洪斌 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心臟大血管外科

馬凡氏綜合征的癥狀主要包括骨骼異常、心血管病變、眼部異常、皮膚表現(xiàn)等。該病為遺傳性結(jié)締組織疾病，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

1、骨骼異常

典型表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指趾、雞胸或漏斗胸，可能伴隨關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)。骨骼畸形嚴(yán)重時(shí)可影響心肺功能。

2、心血管病變

主動(dòng)脈根部擴(kuò)張和二尖瓣脫垂最常見(jiàn)，易導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層或瓣膜反流。心血管并發(fā)癥是該病主要致死原因。

3、眼部異常

晶狀體脫位發(fā)生率較高，可能出現(xiàn)高度近視、視網(wǎng)膜剝離。部分患者可見(jiàn)藍(lán)色鞏膜或角膜扁平。

4、皮膚表現(xiàn)

皮膚彈性增加可見(jiàn)萎縮紋，皮下脂肪減少導(dǎo)致靜脈顯露。部分患者合并腹股溝疝或切口疝。

建議患者進(jìn)行定期心血管超聲和眼科檢查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持適宜體重以減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷。

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