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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥怎么回事

患者：男，4歲

病情描述:
孩子有癲癇發(fā)作的癥狀，去醫(yī)院檢查醫(yī)生說(shuō)是小兒結(jié)節(jié)性硬化癥。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥怎么回事？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥可能由遺傳因素、基因突變、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素等原因引起，可通過(guò)抗癲癇藥物、mTOR抑制劑、手術(shù)切除、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

約三分之二病例與TSC1/TSC2基因突變相關(guān)，建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)。患兒可能出現(xiàn)皮膚色素脫失斑，可遵醫(yī)囑使用氨己烯酸、托吡酯、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、基因突變

部分散發(fā)案例存在體細(xì)胞突變，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)心臟橫紋肌瘤。伴隨癲癇發(fā)作時(shí)可使用依維莫司、西羅莫司等mTOR抑制劑，需配合腦電圖檢查評(píng)估療效。

3、胚胎發(fā)育異常

神經(jīng)外胚層發(fā)育紊亂可能導(dǎo)致腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)，家長(zhǎng)應(yīng)注意識(shí)別嬰兒痙攣癥表現(xiàn)。針對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤可考慮介入栓塞術(shù)或部分腎切除術(shù)治療。

4、環(huán)境因素

孕期感染或藥物暴露可能加重病變，建議家長(zhǎng)完善胎兒期病史采集。面部血管纖維瘤可通過(guò)激光或冷凍治療改善外觀，需聯(lián)合皮膚科隨訪管理。

日常需保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)癲癇，定期復(fù)查頭顱MRI及腹部超聲監(jiān)測(cè)病灶變化。

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