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小兒原發(fā)性癲癇病的原因是什么

患者：男，1歲

病情描述:
孩子在醫(yī)院被查出是原發(fā)性癲癇病，小兒原發(fā)性癲癇病的原因是什么？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

小兒原發(fā)性癲癇病可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、腦發(fā)育異常、代謝障礙等原因引起。

1、遺傳因素

部分患兒存在家族癲癇病史，基因突變可能導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電。建議家長(zhǎng)完善基因檢測(cè)，可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦口服溶液、托吡酯片等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、圍產(chǎn)期損傷

分娩時(shí)缺氧窒息、產(chǎn)傷或新生兒顱內(nèi)出血可能遺留癲癇灶。家長(zhǎng)需定期隨訪腦電圖，臨床常用苯巴比妥片、奧卡西平片、拉莫三嗪分散片等藥物進(jìn)行神經(jīng)保護(hù)治療。

3、腦發(fā)育異常

皮質(zhì)發(fā)育不良、腦回畸形等結(jié)構(gòu)異常易誘發(fā)異常放電，患兒常伴發(fā)育遲緩。需結(jié)合頭顱MRI評(píng)估，必要時(shí)采用生酮飲食輔助控制發(fā)作。

4、代謝障礙

先天性代謝疾病如苯丙酮尿癥可導(dǎo)致腦損傷，表現(xiàn)為反復(fù)肌陣攣發(fā)作。家長(zhǎng)需進(jìn)行血尿代謝篩查，及時(shí)補(bǔ)充維生素B6或特殊配方奶粉進(jìn)行干預(yù)。

家長(zhǎng)應(yīng)記錄患兒發(fā)作形式與頻率，避免閃光刺激等誘因，定期復(fù)查腦電圖與血藥濃度，在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整治療方案。

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