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小孩地中海貧血該怎么辦

患者：女，3歲

病情描述:
這兩天給女兒檢查身體的時(shí)候，被查出地中海貧血，特別擔(dān)心，小孩地中海貧血該怎么辦？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，屬于遺傳性溶血性貧血。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是基礎(chǔ)治療手段，建議家長每2-4周帶孩子進(jìn)行規(guī)范化輸血，維持血紅蛋白濃度，同時(shí)需配合血清鐵蛋白監(jiān)測(cè)。

2、祛鐵治療

長期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過載，家長需遵醫(yī)囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑，定期檢測(cè)患兒肝功能及心臟鐵沉積情況。

3、干細(xì)胞移植

配型成功的異基因造血干細(xì)胞移植可能根治疾病，適用于重型β地貧患兒，移植前需評(píng)估感染風(fēng)險(xiǎn)及臟器功能。

4、基因治療

目前處于臨床試驗(yàn)階段，通過基因編輯技術(shù)修正造血干細(xì)胞缺陷，家長可關(guān)注權(quán)威醫(yī)療機(jī)構(gòu)的最新治療進(jìn)展。

患兒日常需保證高蛋白飲食，適量補(bǔ)充葉酸，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，家長應(yīng)建立規(guī)范隨訪計(jì)劃并預(yù)防感染。

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